19:49 Болезнь Гоше |
| Болезнь Гоше - редкая наследственная патология. Наиболее распространена среди евреев. Относится к болезням накопления липидов; обусловлена дефектом гена, ответственного за синтез лизосомального гидролитического фермента бета-глюкоцереброзидазы. Дефект и дефицит этого фермента приводят к нарушению утилизации липидов - глюкоцереброзидов и накоплению их в макрофагах преимущественно костного мозга, селезенки, печени. Это приводит к задержке умственного развития человека, нарушению положения его конечностей и развитию их спастичности (состояние повышенного мышечного тонуса, при котором конечность оказывает сопротивление выполнению ей пассивных движений), а также к затруднению процесса глотания. Возможно выявление носителя данного заболевания и его пренатальная (дородовая) диагностика; для лечения применяется ферментозаместительная терапия. Выделяют три типа болезни Гоше:
Глюкоцереброзидаза - это фермент, который помогает расщеплять глюкоцереброзид, находящийся в кровяных клетках-макрофагах. Без этого важного фермента глюкоцереброзид накапливается в этих кровяных клетках. Клетки при этом приобретают специфический вид так называемых "пенистых клеток" или клеток Гоше. Эти клетки вначале накапливаются в печени, селезенке, костном мозге и иногда в легких. Когда это происходит, пораженные органы, особенно печень и селезенка, увеличиваются (это состояние называется гепатоспленомегалией). Также при этом заболевании имеет место костная патология (атрофия, склероз, некроз). Клетки Гоше могут занимать значительный объем здорового костного мозга, часто приводят к спонтанным кровотечениям. Кроме того, наблюдаются такие изменения в крови, как анемия, тромбоцитопения (малое число тромбоцитов) и даже панцитопения (резкое снижение количества всех клеток в крови). Диагноз устанавливают по обнаружению специфических клеток Гоше (лимфоцитоподобное ядро, эксцентрично расположенное, и очень широкая светлая цитоплазма с чуть приметной циркулярной исчерченностью) в пунктате селезенки (пункцию ее можно делать только в стационаре) или в костном мозге. Лечение этой болезни возможно с помощью введения недостающего фермента. Во многих странах начиная с 90-х годов начата клиническая коррекция болезни Гоше с помощью практически безопасной и эффективной фермент-заместительной терапии. Своевременно начатое лечение позволит не только предотвратить ряд тяжелых осложнений, характерных для данного заболевания. Эффективное лечение болезни Гоше в наше время стало реальностью, а возможность использования генотерапии создает еще более оптимистичные перспективы. |
Поделитесь с друзьями полезной и интересной информацией
|
|
| Всего комментариев: 0 | |