Приветствуем на нашем сайте

Блок скоро обновится

Блок скоро обновится

Популярные новости

Связь с Администрацией сайта

Главная » Статьи » Болезни » Заболевания крови
19:49
Болезнь Гоше
Болезнь Гоше - редкая наследственная патология. Наиболее распространена среди евреев. Относится к болезням накопления липидов; обусловлена дефектом гена, ответственного за синтез лизосомального гидролитического фермента бета-глюкоцереброзидазы. Дефект и дефицит этого фермента приводят к нарушению утилизации липидов - глюкоцереброзидов и накоплению их в макрофагах преимущественно костного мозга, селезенки, печени.

Это приводит к задержке умственного развития человека, нарушению положения его конечностей и развитию их спастичности (состояние повышенного мышечного тонуса, при котором конечность оказывает сопротивление выполнению ей пассивных движений), а также к затруднению процесса глотания. Возможно выявление носителя данного заболевания и его пренатальная (дородовая) диагностика; для лечения применяется ферментозаместительная терапия.

Выделяют три типа болезни Гоше:

  1. Доброкачественный) в 30 раз чаще встречается у евреев (западноевропейской группы Ашкенази); неврологические нарушения при этом отсутствуют, висцеральные изменения (внутренних органов) связаны преимущественно с кроветворными органами, увеличением селезенки, явлениями гиперспленизма, деструкцией костной ткани. При двух других типах какого-либо этнического преобладания не отмечено;
  2. представляет собой злокачественную форму процесса с грубыми неврологическими нарушениями, которые проявляются уже у новорожденных и ведут к смерти в первые 2 года жизни;
  3. отличается вариабельностью (вариативность, изменчивость) висцеральных и неврологических нарушений; по течению он менее злокачествен, чем тип 2. Разнообразие форм болезни Гоше обусловлено гетерогенностью мутаций гена бета-гликозидазы.
Причиной болезни Гоше является дефект гена b-глюкоцереброзидазы. 

Глюкоцереброзидаза - это фермент, который помогает расщеплять глюкоцереброзид, находящийся в кровяных клетках-макрофагах. Без этого важного фермента глюкоцереброзид накапливается в этих кровяных клетках. Клетки при этом приобретают специфический вид так называемых "пенистых клеток" или клеток Гоше. Эти клетки вначале накапливаются в печени, селезенке, костном мозге и иногда в легких.

Когда это происходит, пораженные органы, особенно печень и селезенка, увеличиваются (это состояние называется гепатоспленомегалией). Также при этом заболевании имеет место костная патология (атрофия, склероз, некроз).

Клетки Гоше могут занимать значительный объем здорового костного мозга, часто приводят к спонтанным кровотечениям. Кроме того, наблюдаются такие изменения в крови, как анемия, тромбоцитопения (малое число тромбоцитов) и даже панцитопения (резкое снижение количества всех клеток в крови).

Диагноз устанавливают по обнаружению специфических клеток Гоше (лимфоцитоподобное ядро, эксцентрично расположенное, и очень широкая светлая цитоплазма с чуть приметной циркулярной исчерченностью) в пунктате селезенки (пункцию ее можно делать только в стационаре) или в костном мозге.

Лечение этой болезни возможно с помощью введения недостающего фермента. Во многих странах начиная с 90-х годов начата клиническая коррекция болезни Гоше с помощью практически безопасной и эффективной фермент-заместительной терапии.

Своевременно начатое лечение позволит не только предотвратить ряд тяжелых осложнений, характерных для данного заболевания.

Эффективное лечение болезни Гоше в наше время стало реальностью, а возможность использования генотерапии создает еще более оптимистичные перспективы.

Поделитесь с друзьями полезной и интересной информацией

Категория: Заболевания крови | Просмотров: 3035 | Добавил: engavis | Рейтинг: 0.0/0
Всего комментариев: 0
avatar